A hemofília egy hosszantartó, krónikus betegség. Egy véralvadási zavar, amit egy a májban termelődő alvadásfaktor hiánya okoz. "A hemofília" esetén a VIII-as faktorból van kevesebb vagy hiányzik, "B hemofília" esetén a IX-es faktor mennyisége csökkent. A betegség súlyossága a faktor szintjétől függ:
Az A és B hemofília csak a férfiakat érinti és általában halmozódik egy családon belül. Ritkán előzmények nélkül is megjelenhet, vagyis egy olyan családban, ahol addig még senki sem volt hemofíliás.
A hemofília nem gyógyítható, de a legtöbb betegnél felnőtt korban csökken a faktorszükséglet, ezért kevesebb beavatkozást igényel. Szerencsére egy kezelhető betegségről van szó. Az alvadási faktorok pótolhatók és így a vérzések megállíthatóak, sőt ki is védhetőek. A VIII-as és IX-es faktor megtalálható a vérplazmában, ezért az első hemofíliás gyógyszer az emberi vérplazma volt. Ez a kezelés ellenben nagyon sok komplikációval járt: allergiás reakciók, fertőzések (hepatitisz, HIV, stb), ezért kiszűrték és koncentrálták, külön a VIII és külön a IX-es faktorokat, több ember vérplazmájából. Az előállított gyógyszereket ellenőrizték és sterilizálták. Így alakították ki a plazma-derivátumokat, amelyek sokkal biztonságosabbak. Később laboratóriumi körülmények között fejlesztették ki a VIII-as és IX-es faktort, amelyeket rekombinánsoknak neveztek el. A rekombinánsok nem okozhatnak fertőzést, de ezeknek is vannak hibái, amelyeket majd megemlítek. A faktorok legnagyobb "hibája", hogy intravénásan lehet csak beadni őket, ami még egy felnőtt esetében is problémát jelent.
A hemofíliás betegnél mindig sokkal veszélyesebbek a traumák, sebészeti beavatkozások, szervi vérzések, de néha még egy egyszerű foghúzás is komoly vérveszteséget okozhat. A leggyakoribb komplikációt az ízületi bevérzések okozzák. Az ízület belterébe kerülő vér gyulladást vált ki, ami duzzanatot, fájdalmat okoz. Idővel megváltozik az ízület szerkezete, a mozgása beszűkül, sőt teljesen rögzülhet egy pozícióban, ami esetlenséggel jár és további balesetekre hajlamosít. Így a veleszületett vérzékenységi betegségből egy mozgásszervi krónikus betegség lesz. Amikor Romániában még nem volt hemofília program, a legtöbb betegnél súlyos mozgáskárosodás alakult ki, még mielőtt betöltötte volna a 18. évet.
1. A hemofíliás gyermekek kaphatnak oltást, sőt ajánlott, mivel a vénás injekciók fertőzés veszéllyel járnak. Ezen kisfiúk esetében jó, ha minél vékonyabb tűket használnak és lehetőleg bőr alá adják az oltóanyagot. Oltás után rövid ideig nyomni kell a szúrás helyét. Még biztonságosabb, ha oltás előtt a gyermek kap egy adag faktort.
2. A hemofíliás gyermekeknek, ahogy el kezdenek mászkálni, járni, ajánlott a védőfelszerelések rendszeres használata (sisak, térdvédő, könyökvédő, stb).
3. A hemofíliás gyermeket kell védni a traumától, de számára nem tiltható meg a játék és a sport. Természetesen, a küzdősportok, balesetveszélyes- vagy az ízületeket igénybe vevő sportok nem ajánlottak.
4. Fontos a rendszeres, kiegyensúlyozott mozgás (úszás, séta, kirándulások, asztalitenisz, golf, stb) és meg kell előzni a súlytöbblet kialakulását, ami túlterhelné az ízületeket.
5. A sérült ízületek borogatása és fájdalomcsillapítók adása nem tiltott, de nem is elégséges a gyógyuláshoz.
6. Kerülni kell a „vérhígító” hatású gyógyszereket (Aszpirin, papaverin, indometacin, novocain, morfin)
7. Fontos a rendszeres fogászati ellenőrzések és kezelés, hogy ne legyen szükség szájüregi vérzést okozó beavatkozásra.
8. A serdülőket lehetőleg olyan szakma felé irányítjuk, ami kevesebb fizikai megterhelést jelent és nem balesetveszélyes.
9. Mivel kiskoruk óta folyamatosan megszorításokkal találkoznak és rendszeresen „szurizzák” őket, ezek a kisfiúk a legelevenebbek, leghuncutabbak és legellenkezőbbek a korosztályukban. A szülők részéről ez óriási türelmet és odafigyelést igényel. Ilyenkor sokat segít, ha minél hamarabb felveszik a kapcsolatot az országos és helyi segítőcsoportokkal, elmennek egy terápiás táborba (Pl. O raza de speranta) vagy felkeresik a Buziaș-i „Cristian Șerban” kezelőközpontot.
A hemofíliás betegek vérzéseit rendszerint csak faktor adással lehet elállítani. Az enyhén és közepesen súlyos betegeknél előfordul, hogy egy kisebb bevérzés „magától” is megoldódik. Ezek a betegek csak szükség szerint, úgymond ”on demand” kezelést kapnak, vagyis a bevérzés után beadnak egy jól meghatározott faktormennyiséget, esetleg még pár napig ismételik a faktor adását. Nagyon fontos: minél hamarabb kapja be a faktort a kisfiú, annál hamarabb áll el a vérzés, és annál kisebb az esélye, hogy ismételni kell a faktor adást.
A súlyos hemofíliás betegeknek gyakorlatilag nincs alvadási faktor a szervezetükben. Ezek a betegek profilaktikus kezelést kapnak, vagyis rendszeresen, minden héten 2-3-szor megkapják a gyógyszert azért, hogy ha ütés érné őket, akkor mindig legyen a szervezetükben legalább egy minimális, de elégséges mennyiségű alvadásfaktor, ami megakadályozhatja a katasztrófák kialakulását.
A hemofíliás betegek sebészeti beavatkozásait mindig nagy dózisú faktor adással kell társítani, amit a műtét utáni napokban is folytatnak.
A fent említett kezeléseket az Egészségügyi Minisztérium különböző alprogramokon keresztül biztosítja minden nyilvántartásba vett beteg számára. A faktorokat nem lehet vásárolni, de eladni sem. Minden hemofíliás betegnek joga van ingyenes kezelésre. Minden hemofíliás betegnek joga van az országunkban elérhető, számára legoptimálisabb kezelésre.
Minden hemofíliás beteg évente legalább egyszer meg kell jelenjen az orvosi ellenőrzésen, hogy az őt követő orvos felmérje az ízületi állapotát, ellenőrizze a faktorszintet, az inhibitorok jelenlétét és kiszűrje a komplikációkat (vérszegénység, fertőzések, stb). Ugyanakkor lehetőség van megbeszélni a kezelés nehézségeit és a további terápiás lehetőségeket.
Mivel a faktorok biológiai gyógyszerek, a szervezet reagál rájuk és ellenanyagokat, inhibitorokat termelhet. Főként akkor, ha nagy adag faktort kellett hosszabb ideig beadni (például sebészeti beavatkozás után), ha többféle faktort kapott a beteg rövid időn belül, vagy kisgyermekeknél a profilaxis első 50 napjában, elsősorban a rekombináns faktorok esetén. Az inhibitor jelenlétében a beadott faktor nem állítja meg vagy csak nagy adagban állítja meg a vérzést. Ilyenkor a kis páciens kezelése nagyon komplikálttá válik, ezért lényeges, hogy ne alakuljon ki ez az állapot, vagy ha mégis, idejében tudjunk róla.
Mint fent is említettem, attól függetlenül, hogy milyen típusú (A vagy B) vagy milyen súlyos hemofíliában szenved a beteg, egy vérzés, ütés után nagyon fontos hogy minél hamarabb megkapja a megfelelő faktor adagját. Mivel a legtöbb beteg nem a kórház mellett lakik, a hemofíliásnak otthon mindig kell legyen gyógyszere, és ezt be is kell adja valaki. Ez az egyik legnagyobb probléma, amit nagyon nehéz megoldani. A legjobb megoldás, ha valaki a családból és idővel a serdülő fiatalember is megtanul intravénás injekciót adni (erre is jó a tábor). Ellenben egy eldugott faluban lakó kisfiú számára nagyon nehéz „hemofíliás védőnőt” találni. Természetesen, a nyugati országokban ez nem jelent problémát, de mi csak a családorvosi hálózat nyitottságára vagy néhány ügyes kezű asszisztensnő önzetlen jóindulatára számíthatunk.
A hemofíliás betegek kezelésében (és főleg ha profilaxisról beszélünk) az orvosok egyre nagyobb figyelmet szentelnek a személyes tényezőknek. A heti dózisok adagolásában figyelembe veszik a beteg sajátos „érzékenységét” a gyógyszerre, a mindennapi rutinját, heti programját, különböző speciális eseményeket az életében. Van lehetőség kimutatni, hogy a beadott gyógyszer hány óráig vagy napig található a vérben optimális koncentrációban. Így lehet a kezelést „szeméyre szabni”.
A gyógyszercégek nagyon sok munkát és pénzt áldoznak a kutatásra, új faktorok kifejlesztésére. Már nálunk is vannak olyan kisfiúk, akik egy tanulmány keretén belül olyan faktorokat kapnak, amelyeket kéthetente bőralatti injekció formájában lehet beadni. B hemofíliás felnőtteknél, külföldön lehet már génterápiás kezelést is alkalmazni, vagyis 2 évente csak egyszer kapnak gyógyszert (habár az eredmények még vitatottak). Rengeteg újdonság van már a hemofília kezelésében, és előbb-utóbb mindegyik elérhető lesz nálunk is, ha átmennek a szabványos nemzetközi ellenőrzéseken.
2025 szeptemberében, néhány héttel ezelőtt a NICE közzétette a pneumónia diagnózisára és kezelésére vonatkozó legfrissebb irányelvét (NG250), amely felnőttekre és gyermekekre vonatkozóan is tartalmaz ajánlásokat. A NICE irányelvek elsősorban angliai szakemberek számára kötelező erejű ajánlások, azonban magas színvonalú, evidenciákon alapuló útmutatásokról lévén szó, amelyre világszerte szakmai standardként tekintenek, minden gyermekellátó orvosnak érdemes ismerni azokat. Véleményem szerint el kell gondolkodnunk azon, hogy a saját gyakorlatunkban az antibiotikum-kezelés időtartama, a választott szerek spektruma és a kiegészítő vizsgálatok mennyiben felelnek meg az aktuális nemzetközi ajánlásoknak (a baktériumok eltérő antibiotikumrezisztenciája, a lakosság eltérő egészségi állapota vagy az eltérő szociális- és gazdasági háttér valóban indokolják az eltérő kezelési sémákat?). Az alábbiakban kiemeltük a számunkra lényeges pontokat.
A véralvadás nagyon komplex folyamata az emberi szervezetnek. Védő, vérzéscsillapító szerepe van, traumák, sérülések esetén, de csak ha megfelelő helyen, ideig és mértékben történik. Normális körülmények között az alvadást elősegítő és gátló faktorok egyensúlyban vannak. A trombofília fokozott véralvadási hajlamot jelent, nagyobb trombózis rizikót. Egyáltalán nem ritka állapot, kb. minden 4. embert érint. A kóros vérrögképződés életveszélyes tromboembóliás betegséghez vezethet. A mélyvénás trombózis ill. tüdőembólia gyakorisága 18 éves kor alatt kb. 1:100 000.
Tovább olvas ...
Dr. Mihai Craiu új könyve (Cartea sănătății copilului tău) 2025. június 1-jén jelent meg, és valódi segítséget kínál a szülőknek a gyermekgondozás egyik legnagyobb kihívásában: hogyan ismerjük fel, mikor van valóban ok az aggodalomra, és mit tegyünk, ha a gyermek megbetegszik?
Több évtizedes gyermekorvosi tapasztalata alapján Dr. Craiu közérthetően és tudományosan megalapozottan válaszol azokra a kérdésekre, amelyek szinte minden szülő fejében megfogalmazódnak:
Tovább olvas ...