A hemofília egy hosszantartó, krónikus betegség. Egy véralvadási zavar, amit egy a májban termelődő alvadásfaktor hiánya okoz. "A hemofília" esetén a VIII-as faktorból van kevesebb vagy hiányzik, "B hemofília" esetén a IX-es faktor mennyisége csökkent. A betegség súlyossága a faktor szintjétől függ:

• Ha a vérben a normális faktor mennyiség 1%-a mutatható ki (vagy annál kevesebb), akkor súlyos hemofíliáról beszélünk.
• Ha 1-4% mutatható ki, közepesen súlyos a betegség.
• Ha 5-40%, enyhe hemofíliáról van szó.

Az A és B hemofília csak a férfiakat érinti és általában halmozódik egy családon belül. Ritkán előzmények nélkül is megjelenhet, vagyis egy olyan családban, ahol addig még senki sem volt hemofíliás.

A hemofília nem gyógyítható, de a legtöbb betegnél  felnőtt korban csökken a faktorszükséglet,  ezért kevesebb beavatkozást igényel. Szerencsére egy kezelhető betegségről van szó. Az alvadási faktorok pótolhatók és így a vérzések megállíthatóak, sőt ki is védhetőek. A VIII-as és IX-es faktor megtalálható a vérplazmában, ezért az első hemofíliás gyógyszer az emberi vérplazma volt. Ez a kezelés ellenben nagyon sok komplikációval járt: allergiás reakciók, fertőzések (hepatitisz, HIV, stb), ezért kiszűrték és koncentrálták, külön a VIII és külön a IX-es faktorokat, több ember vérplazmájából. Az előállított gyógyszereket ellenőrizték és sterilizálták. Így alakították ki a plazma-derivátumokat, amelyek sokkal biztonságosabbak. Később laboratóriumi körülmények között fejlesztették ki a VIII-as és IX-es faktort, amelyeket rekombinánsoknak neveztek el. A rekombinánsok nem okozhatnak fertőzést, de ezeknek is vannak hibái, amelyeket majd megemlítek. A faktorok legnagyobb "hibája", hogy intravénásan lehet csak beadni őket, ami még egy felnőtt esetében is problémát jelent.

A tavaszi gyemekneurológiai továbbképző egyik előadásából való az alábbi összefoglaló ábra. Egyetlen ábrán láthatók a gyakoribb gyermekkori epilepszia szindrómák, a gyakoriságot a betűméret jelöli. Leolvasható továbbá, hogy milyen életkorra jellemző, fokális vagy generalizált rohamokkal jár, illetve idiopátiás vagy szimptómás epilepsziáról van szó.

Jegyzetek, képernyőfotók, szösszenetek az idei román gyermekgyógyász konferencia előadásiból.

- - - A Román Endokrinológus Társaság készített egy online szoftvert, amivel követhető a gyermekek fejlődése, grafikusan is megjeleníti. A honlap: http://auxologie.sre.ro. Jól használható. Néhány éve megjelentek román növekedési referencia görbék is, prof. Pașcanu Ionela vezetésével lettek kidolgozva. A cikk itt olvasható. - - - Mindent a meningitisről: https://www.meningita.ro/ - - -  Mindent a kullancsokról: https://www.desprecapuse.ro/ ...